Новорожденных в России начнут проверять на 36 врожденных заболеваний


Всех новорожденных в России с 2023 года будут проверять на 36 заболеваний, сообщает «РБК» со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Бочкова (МГНЦ), главного внештатного специалиста по медицинской генетике минздрава Сергея Куцева.


По словам специалиста, в настоящее время в стране около 1,4 миллиона новорожденных, и все они обследуются на наличие пяти наследственных заболеваний. С 2023 года в список 36 заболеваний для обследования также будет включено тяжелое заболевание – спинальная мышечная атрофия (СМА). По мнению Куцева, проверка на СМА поможет выявить патологию до того, как у ребенка начнут проявляться первые клинические симптомы. Получается, что необходимую терапию можно будет начать гораздо раньше.


Для того, чтобы реализовать такую программу, нужно подготовить нормативные акты, закупить оборудование, материалы и обучить специалистов. В настоящее время в России всех новорожденных бесплатно тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В Москве добавлены еще шесть заболеваний: глутаровая ацидурия первого типа, тирозинемия первого типа, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.


Опубликовано: 18.11.2021 20:01
Просмотров: 242
Автор: redaktor

Комментарии

Написать комментарий...
Похожие новости